Холивудската звезда Анджелина Джоли не само си направи двойна мастектомия, за да избегне риска да се разболее от рак, но и разказа пред в. „Ню Йорк Таймс“ за поредицата изследвания и процедури, приключили успешно през април 2013 г. Решението за премахване на гърдите си актрисата взе, след като майка й Маршелин Бертран почина през 2007 г. от рак на яйчниците и след като изследванията на самата Анджелина доказаха наличието на гена BRCA. Наличието на този ген според специалистите означава, че носителят му има 87% риск от развитие на рак на гърдата и 50% – от рак на яйчниците. Кои жени трябва да се подложат на генетично изследване? Какъв е пътят, който трябва да извървят, за да избегнат развитието на туморния процес? Важна ли е информацията при избора? На тези и други въпроси потърсихме отговори от пластичния хирург д-р Ильо Стоянов от клиника Aesthe Clinic, който неотдавна участва в симпозиум и обучение в чужбина по тези проблеми.

Това са гени, продуциращи тумор-супресорни протеини. Те поправят увредената ДНК структура, като така осигуряват генетичен материал на клетката. При някои хора обаче има мутации в тези гени и те не изпълняват функциите си. И от тази увредена ДНК на гърдата се развиват туморните процеси. BRCA 1 отговаря за гените на гърдата, а BRCA 2 за яйчниците.

При установен рак на яйчниците и наличие на BRCA 2 ген трябва ли да следим и гърдите си?

Много е рядко носителството само на единия ген и в повечето случаи те са свързани.

Само жени с фамилна обремененост с рак на гърдата или на яйчниците може да са носители на BRCA мутации? Унаследяват ли се и по бащина линия?

Тази генна мутация може да се предаде от единия или от другия родител, а може и от двамата. Ако единият от родителите е носител на BRCA мутация, има 50% вероятност да я унаследите. Всяка жена с фамилно генетичен проблем трябва да се замисли и да си направи изследването за BRCA носителство. Най-важното е да обясним какъв е пътят, който трябва да се извърви. Първо се посещава генетик за консултация. Начертават се схеми и диаграми на целия род и се определя рискът от заболяване в проценти. Следващата стъпка е генетично изследване в специализирана лаборатория.

При положителен резултат какви мерки се предприемат?

Ако се окаже, че е BRCA носител, обикновено жената е в паника, но добрата новина е, че алгоритъмът вече е начертан. Следват консултации с гинеколог. Задължителeн е преглед от мамолог, ултразвуково изследване и ядрено-магнитен резонанс. Това е моментната диагноза, показваща какво е състоянието на жлезната тъкан. Имайте предвид, че мамологът не е хирург, а само диагностик. Той не може и няма право да ви оперира. С предписанията от мамолога жената отива при онкохирург, който преглежда цялата документация, прави собствено изследване и дава заключение. Ако в момента няма данни за раково заболяване, пациентката се следи през три-четири месеца. Но това значи да обикаля цялата тази верига отново и отново, с изключение на изследването за BRCA. За мен това не е правилно решение, тъй като може да се пропусне някакъв процес. Като специалист препоръчвам да се пристъпи към т.нар. профилактична субкутанна мастектомия – премахване на жлезата и обемно заместване с имплант. Процедурата намалява риска от развитие на рак от 87% на 3-7%. Сигурно се питате защо има такъв дори и минимален процент? При липса на развит туморен процес, установена при изследванията, може да се направи операция и да се запази зърното на гърдата с ареолата. Но тъй като то е много тънко, под него остават от 2 до 3% от целия обем на жлезата и там могат да развият ракови клетки. Ако има доказан туморен процес, ареоло-мамиларният комплекс не се запазва.

Ако резултатът на генетичния тест е отрицателен?

При фамилна обремененост, а това е достатъчно сериозен мотив, жената трябва да си изгради режим и да посещава мамолог на всеки 4 месеца, който да следи състоянието й.