5% от жените с карцином на гърдата са като нея. Трябва ли да постъпят като звездата, която си направи двойна мастектомия, коментира д-р Евгени Василев, мамолог в АГ болница „Света София“

Д-р Василев, луда ли е Анджелина Джоли? Единственото правилно решение ли е в случай на наследствена обремененост с рак да си махнеш застрашения орган?

Ако при нея изследванията са доказали с абсолютна сигурност, че е налична тази мутация – BRCA1, която колеги наричат помежду си БРАК, не е луда, а разумна. Изследваните гени се намират в 13-а и 18-а хромозома. Това са туморсупресорни гени, отговорни за отделянето на белтък, който не позволява на раковата клетка да се развива. Тоест водят раковата клетка към програмирана клетъчна смърт. Не всяка мутация в тези гени обаче е онкогенна – някои може да не променят функцията им, т.е. може да има дефект на гена и той да не носи риск. При Анджелина Джоли е доказано, доколкото разбирам, че мутацията е онкогенна. А и майка й е починала от рак на яйчниците.

Значи тези мутации може да се очакват само по майчина линия?

Мутацията, която се предава по фамилен път, може да дойде както по майчина, така и по бащина линия. Ако имат онкогенни мутации, тези гени са отговорни за развитието на рак на гърдата – и при мъжа, и при жената, на рак на яйчниците, на ендометриума, на панкреаса и на жлъчните пътища и мехур при жените, на простатата при мъжете. И най-често мутациите, които се предават, водят до рак на гърдата и на яйчниците. Други органи като локализация на рака са доста по-редки.

Прави ли се това генетично изследване и у нас със същото качество като в Щатите?

Да, и най-ценното е, ако има фамилна обремененост, при жив родител да се вземе генетичен материал от него, за да се види дали той има тази мутация. И да се направи изследване на поколението след това. В Токуда има такава лаборатория, в Геника... Изследването се прави по препоръка от лекар, струва над 2000 лева и не се поема от здравната каса.

То определя ли с висока точност степента на риска от развитие на рак? Джоли съобщи, че при нея той е бил 87%.

Ако при майката е налична мутацията, така е и при дъщерята, какъвто е случаят с Анджелина Джоли. И дъщерята е застрашена над 80% от същия вид рак в живота си, без оглед на това дали е раждала или не.

И единственото, което може да намали този риск, е отстраняване на застрашените органи?

Да, макар че при мастектомията не можеш да отстраниш на 100% жлезната тъкан, остават малки части от гърдата и заедно с тях и рискът от развитие на рак. Само че в много по-малка степен – някъде към 5%.

Значи затова казват, че при Анджелина след двойната мастектомия рискът от развитие на рак на гърдата е сведен до 5%. А какво се отстранява при такава операция, всичко ли?

Има различни техники, запазва се кожата, понякога и зърното на гърдата – по преценка на хирурга. Но винаги остава част от жлезната тъкан. Така че, премахвайки гърдите, не можеш да решиш проблема на 100%, само намаляваш риска. Същото важи и за яйчниците, не можеш да предпазиш на 100% пациентката чрез отстраняването им. Клетки винаги остават, да не говорим, че подобни на яйчниковите има в перитонеалната кухина.

Добре, но не ми отговорихте в какъв порядък трябва да е рискът от наследствена предразположеност към някакво заболяване, за да си оперираш потенциално засегнатия орган – над 50% ли?

Според мен, има ли по права линия – баба, майка, сестра – заболяване на гърда или яйчник от рак, ти си обременена в много висока степен. Генетичното изследване само може да определи степента на риска – именно така Джоли е разбрала, че при нея е огромен. Иначе може би само е живяла с мисълта за това след смъртта на майка си. Чак когато е била сигурна, че в много голяма степен е вероятно тя да се разболее от същото, е избрала логично кардинално решение на проблема. И най-вероятно ще си махне и яйчниците.

Ако направим това изследване на 100 жени, оперирани от карцином на гърдата, само при 5% от тях ще намерим въпросната онкогенна мутация. Другите 95 въобще я нямат и пак са развили заболяването. Но е доказано, че носителите на тази мутация, тези 5% и техните поколения, са над 80% застрашени от рак на гърдата. Затова не препоръчваме изследването масово, а само при налична наследственост.
Има и друго – доказано е например, че във фамилията Ешкенази тази мутация се предава от поколение на поколение. В Щатите са по-застрашени афроамериканците, при които има случаи с рак на гърда или яйчник под 35 години.

Има ли в България жени, които след генетично изследване или дори само от страх да са поискали да им бъдат отстранени гърдите?

Поне аз нямам такъв случай. Има пациентки, които при карцином в едната гърда искат отстраняване и на другата. Правим го вече едноетапно – махаме гърдите, слагаме импланти. Но никоя от пациентките ми не го е правила профилактично. 

Не се ли опасявате, че след това, което направи Джоли, ще има бум от желаещи да заменят млечните си жлези с импланти? Впрочем не подозирате ли, че и тя го направи, за да си смени имплантите?

По принцип никой не бива да се оперира, без да има резултати от изследвания. Та дори и с генетични изследвания, които не доказват завишен риск. По-евтино е да си направиш изследването и ако нямаш риск, да не правиш нищо. Макар че липсата на мутация не е гаранция, че няма да се разболееш. А за другото не мога да твърдя нищо – то е работа на пластичните хирурзи.

Ако си наследствено обременена с рак на гърдата, може ли да смяташ, че ти се е разминало, след като не си го развила до определена възраст?

Не, напротив. Смята се, че при рак на гърдата рискът се увеличава с възрастта.

Продължавате ли да настоявате, че раждането и кърменето понижават риска от рак на гърдата?

Статистически е доказано, че жените, които не са раждали или са родили по-късно, са по-застрашени от рак на гърдата. Както и родилите много млади. Но защо е така не е много ясно и добре дефинирано. Има локализации на карцином, за които е почти на 100 процента известна причината за отключването – вирусна инфекция при шийката на матката, химически и механични вредности от околната среда при белия дроб, слънчевата радиация при кожата... При рака на гърдата продължаваме да си задаваме въпроси за причините.

„В генетиката грешка няма, тя е като математиката. Ракът в основата си е генетично обусловен. Средата обаче също влияе, начинът на живот. Например две еднояйчни близначки японки – едната е в Япония и никога не отключва рак, другата е в Щатите и заболява. По принцип в азиатския свят заболеваемостта е значително по-малка, отколкото в Северна Америка или Европа. Но при азиатците, преселили се да живеят там, честотата на заболяванията се изравнява с тази сред местните жители. В зависимост от факторите на околната среда един геном може да отключи или да не отключи кода си.“